Halk arasında “balon çocuk” hastalığı olarak da anılan, özellikle bebeklerde ciddi hayati riske, geçmeyen enfeksiyonlara yol açan kalıtsal bağışıklık sistemi yetersizliğinin (ağır kombine immün yetmezlik) en önemli nedenini akraba evlilikleri oluşturuyor.
Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi, Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Öğretim Üyesi Doç. Dr. Betül Karaatmaca, AA muhabirine yaptığı açıklamada, primer immün yetmezliğin ağırlıklı olarak bebekler ve çocuklarda görülen nadir hastalıklar arasında yer aldığını söyledi.
Hastalığın bazen çocuklarda ilerleyen yaşlarda veya yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabildiğini anlatan Karaatmaca, “Medyada da bilinen ismiyle ‘balon çocuk’ hastalığı, primer immün yetmezliğin en ağır formu olan, ilk 1 yaşta bulgu veren ağır kombine immün yetmezliktir. Hastalıkta özellikle 1 yaş altında tekrarlayan ağır, fırsatçı enfeksiyonlar, büyüme, gelişme gerilikleri ile karşılaşıyoruz.” ifadesini kullandı.
Doç. Dr. Karaatmaca, kalıtsal bağışıklık sistemi yetersizliğine neden olan en önemli risklere ilişkin, “Akraba evliliği ya da ailede immün yetmezlik nedeniyle kaybedilen bebek, çocuk ölümü olması bize bu hastalığı düşündüren, uyaran en önemli bulgular.” bilgisini paylaştı.
“Enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyorlar”
Rahatsızlığın geçmişte ABD’de ağır kombine immün yetmezlik yaşayan, doğumunun 2’nci dakikasında özel steril ortama alınıp büyütülen bir bebeğin durumundan hareketle “balon çocuk” hastalığı olarak anıldığını dile getiren Karaatmaca, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Bu rahatsızlıkla doğan bir bebek, başlangıçta sağlıklı görünümde olabiliyor. Anneden geçen bazı antikorlar bebeği bir miktar koruyor ancak takip eden aylarda bebeğin bağışıklık hücreleri azalıyor ve enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyor. En ufak bir durumdan hızlıca enfeksiyon kapabiliyor, ağızda geçmeyen pamukçuklar olabiliyor. Bu bebekler iyi beslenemediği, sık enfeksiyon geçirdiği, kronik ishal durumları yaşadığı için büyüme ve gelişme geriliği ortaya çıkıyor.”
“Erken tanı ve tedavi olmadığında 1 yaş civarında kaybediliyorlar”
Hastalarda erken tanı ve tedavinin önemine vurgu yapan Karaatmaca, “Bebeklerin erken tanıyla, etkin tedavisine başlanamazsa maalesef 1 yaş civarında kaybediliyorlar. Bu noktada hekimlerimizin hastalıkla ilgili farkındalığını artırmak çok önemli. Çünkü bu bebekler öncelikli ilk basamak sağlık kuruluşlarında görülüyorlar ve bazen immünoloji merkezlerine yönlendirilmeleri zaman alabiliyor.” diye konuştu.
Doç. Dr. Betül Karaatmaca, kemik iliği nakliyle hastalığın kesin tedavisinin mümkün olduğunu belirterek şöyle devam etti:
“Eğer kemik iliği erken dönemde yapılırsa hastalığın tedavisinde yüzde 95’lere varan başarı oranı sağlıyor. Bu sayede hastalarımız, tamamen sağlıklı bir yaşam imkanına kavuşuyor. Bu genetik geçişli bir hastalık olduğu için tekrarlama riski de bulunuyor. O yüzden aileleri bilgilendirmemiz, uyarmamız, farkındalık çalışmalarıyla akraba evliliği oranlarının azaltılması önemli.”
“Ülkemizde 10 binde 1 gibi bir görülme sıklığı söz konusu”
Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Kliniğinin referans bir merkez olduğunu, Türkiye’nin dört bir yanından hastalara tedavi imkanının sunulduğunu vurgulayan Karaatmaca, bebeklerinde hastalık belirtileri gören, akraba evliliği bulunan ve bu hastalıktan daha önce bebeklerini kaybeden ailelerin mutlaka çocuk immünoloji kliniklerine başvurmaları gerektiğinin altını çizdi.
Karaatmaca, hastalığın görülme sıklığına ilişkin de şunları kaydetti:
“Primer immün yetmezlik, ABD’deki verilere göre 100 binde 1 oranda görülüyor. Ancak orada başlatılan yenidoğan taramalarıyla beraber, akraba evliliği yaygın olmamasına karşın, 50 binde 1 sıklığa kadar olduğu görüldü. Ülkemizde kesin veri olmamakla birlikte pilot yenidoğan çalışmalarının verisine göre, 10 binde 1 gibi bir görülme sıklığı söz konusu. Ülkemizde akraba evliliğinin daha fazla olması, hastalığın daha sık görülme riskini de artırıyor.”
“Akraba evliliğinin azaltılması nadir hastalıkları önlemek için çok büyük bir adım”
Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Namık Yaşar Özbek de nadir hastalıkların giderek önem kazanan bir konu olduğuna dikkati çekerek, dünyada sık görülen hastalıkların tedavisinin büyük oranda çözüldüğünü ancak nadir hastalıklar için henüz bu durumun söz konusu olmadığını söyledi.
Prof. Dr. Özbek, “Nadir hastalıklar ülkemiz açısından çok önemli bir konu. Türkiye nüfusunun yaklaşık 25 milyonunu çocuklar oluşturuyor. Akraba evliliğinin sık olması, göç gibi durumların etkisiyle çocuklarımızda nadir hastalıkları da daha sık görüyoruz.” dedi.
Bilkent Şehir Hastanesinde Nadir Hastalıklar Günü kapsamında sağlık çalışanlarına yönelik uzmanların katılımıyla bilgilendirme toplantısı düzenlediklerini ve bu yılki temalarının primer immün yetmezlikler olarak belirlendiğini aktaran Özbek, şunları ifade etti:
“Türkiye’de yenidoğan taramaları kapsamında araştırılan nadir hastalıklar var ancak yüzlerce nadir hastalık olduğunu dikkate aldığımızda bunların her birini taramak mümkün değil. Bu nedenle akraba evliliğinin azaltılması nadir hastalıkları önlemek yönünden çok büyük bir adım olacaktır.”
